Hogy történik a vizsgálat? A pácienstől 2×10 ml vénás vért vesznek le egy speciálisan erre a célra tervezett csőbe. A vérminta az előírt körülmények között és megfelelő időtartamon belül a Lifecodexx laboratóriumába kerül, ahol megtörténik az analízis. Mikor várható a teszt eredményének megismerése? A laboratóriumi analízis és az eredmény kidolgozása kb. 4-6 munkanapon belül készül el. Az eredményeket a kezelőorvos fogja a kismamával ismertetni. Ha a teszt pozitív Ha a teszt pozitív, az azt jelenti, hogy a magzat nagy valószínűséggel a vizsgált kromoszóma-rendellenességek valamelyikével sújtott. Pozitív eredmény esetén szükség van az eredmény hagyományos diagnosztikus módszerekkel (általában amniocentesissel) történő megerősítésére. Ha a teszt negatív Ez azt jelenti, hogy a magzatban a vizsgált kromoszóma-rendellenességek jelenléte nagy bizonyossággal kizárható. Hol kérhető a teszt elvégzése? Árak PrenaTest Alap 75 000 Ft PrenaTest Optimum 165 000 Ft PrenaTest Plus 180 000 Ft Jó tudni!
Nem diagnosztikus módszer! Fontos tudni, hogy a nemzetközi szülészeti és prenatális diagnosztikai szakmai szervezetek állásfoglalásai alapján ez nem diagnosztikai módszer, hanem egy szűrő eljárás, amely lehetővé teszi a gyors és kockázatmentes szűrést a 21-es, a 13-as és a 18-as kromoszómák rendellenességeinek kimutatására. Mely rendellenességek kimutatására alkalmas a PrenaTest? A PrenaTest a magzatban előforduló különböző kromoszóma-rendellenességeket mutatja ki. Ezek olyan rendellenességek, amely a magzat kromoszóma állományának számbeli hibáira vezethetőek vissza. Ide tartoznak a következő rendellenességek: Down-kór (21-es triszómia) Edwards-kór (18-as triszómia) Patau-kór (13-as triszómia) illetve a nemi-kromoszómák számbeli rendellenességei: Teszt három formában A PrenaTest három formája lehetőséget ad arra, hogy a várandós igényére, korábbi vizsgálati eredményeire, kórelőzményére szabottan kerüljön a megfelelő vizsgálat kiválasztásra. PrenaTest Alap A qPCR technikán alapuló PrenaTest Alap a korábban alkalmazott, lényegesen drágább, szekvenáláson alapuló módszerrel azonos biztonsággal és hatékonysággal mutatja ki a magzati 21-es triszómiát.
12 sz;) értelmében genetikai tanácsadást kell nyújtani a vizsgálat elvégzése előtt, illetve pozitív eredmény esetén a vizsgálat után is. Kiknek javasolt a tesztet elvégezni? A PrenaTest elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlható, akiknél magas a kockázat valamely magzati triszómia előfordulására. Kik tartoznak ide? akik 35 évesek vagy ettől idősebbek akiknél korábbi terhességben előfordult számbeli kromoszóma-rendellenesség akiknél a hagyományos szűrőmódszerekkel magas vagy közepes kockázatot mutattak ki a magzati triszómiákra hajlam transzlokációs kromoszóma-rendellenesség előfordulására Mindemellett azok a páciensek is igénybe vehetik, akiknél alacsony a magzati triszómiák kockázata, de szeretnék a hagyományos szűrések eredményét egy korszerű, nagy pontosságú genetikai vizsgálattal is megerősíteni. Mikortól végezhető el a teszt? A PrenaTest a 9. terhességi héttől elvégezhető. Meg kell ugyanakkor említeni, hogy hogy ritkán (az esetek 0, 6 százalékában) előfordulhat az, hogy nincs még elegendő magzati DNS az anya vérében, ilyenkor ismételt vérvételre lehet szükség egy későbbi időpontban.
Szerző: Kiss Virág 2019. április 9. Lektor: Merhala Zoltán Forrás: A PrenaTest kockázatmentesen, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal közel azonos hatékonysággal képes kimutatni egyes kromoszóma-rendellenességet. A PrenaTest A PrenaTest -ről röviden A PrenaTest olyan új generációs, anyai vérvizsgálaton alapuló NIPT teszt (Non Invazív Prenatális teszt), amely a méhlepényből származó DNS-t elemzi, és ennek segítségével határozza meg a magzati kockázatot számos genetikai rendellenességre. A PrenaTest nagy biztonsággal mutatja ki a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómiát és a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeit az anya véréből. A PrenaTest vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható a terhesség 12. hetétől. Ez a szűrővizsgálat ikerterhességek továbbá a művi úton elért terhességek esetében is (beleértve a petesejt-donációt is) biztonsággal elvégezhető. A PrenaTest-et a nagy tapasztalattal rendelkező német laboratórium, a Lifecodexx végzi. A Lifecodexx 2010-ben kezdte el a PrenaTest fejlesztését, és a sikeres vizsgálatokat követően 2012-től vezette be Európában a várandós kismamák számára.
Ez a vizsgálat tehát csak a Down-kórra irányul, és nem vehető igénybe ikerterhesség esetén. A PrenaTest Alap lehetőséget biztosít a magzat nemének megállapítására is. PrenaTest Optimum Ez a szűrővizsgálat a Down-kórra, az Edwards-kórra és a Patau-kórra irányul, továbbá lehetőséget biztosít a magzat nemének megállapítására is. Ikerterhesség esetén is igénybe lehet venni. PrenaTest Plus A Down-, Edwards- és Patau-kór mellett nemi kromoszómák rendellenességeinek kimutatására is alkalmas vizsgálat. Ikerterhességnél nem vehető igénybe. A PrenaTest Plus esetében lehetőség van a Di George-szindróma (22q11. 2 mikrodeléció) kimutatására is. Milyen hatékonyság jellemzi a PrenaTest? A PrenaTest hatékonysága: Down-kór esetén: 99, 44 százalék Edwards-kór esetén: 97, 19 százalék Patau-kór esetén: 96, 72 százalék Fals (álpozitív) eredmény előfordulásának gyakorisága: A teszt az eddig elvégzett vizsgálatok alapján az esetek 0, 13 százalékában adott hibásan pozitív eredményt. Melyiket válasszam? A Babagenetika oldalon található információk szerint mivel a PrenaTest egy reprodukciós genetikai vizsgálat, Magyarországon a Nemzeti Erőforrás Minisztérium szakmai protokollja (Egészségügyi Közlöny 2005.